Autosomica recessiva
Causato da alterazioni in entrambe le copie di FDXR, che codifica la ferredossina reduttasi, un enzima necessario per produrre i cluster ferro-zolfo e l'eme nei mitocondri. Di norma, ciascun genitore è portatore di una copia alterata.
Segni e sintomi
L'atrofia ottica con perdita progressiva della vista e la neuropatia uditiva, un tipo di perdita dell'udito, di solito iniziano nell'infanzia. Sono inoltre riportati disturbi del movimento, ritardo dello sviluppo e ipotonia muscolare. Viene riportato anche ritardo o regressione dello sviluppo.
Cosa cambia con una diagnosi
Valutazioni periodiche oculistiche, audiologiche e neurologiche, con ausili visivi e supporto per l'udito. La consulenza genetica e il test di portatore nei familiari chiariscono il rischio di ricorrenza.
Geni analizzati
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- auditory neuropathy-optic atrophy syndrome
- multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 9b
- optic atrophy-ataxia-peripheral neuropathy-global developmental delay syndrome
