Neuropatia ereditaria con predisposizione a paralisi da compressione
Autosomica dominante
Una neuropatia periferica causata dalla perdita di una copia di PMP22, che porta a ripetute paralisi nervose da compressione, come il piede cadente o sintomi simili alla sindrome del tunnel carpale.
Cosa cambia con una diagnosi
Evitare la compressione prolungata dei nervi, la perdita di peso rapida e la chemioterapia con vincristina; cure di supporto, come tutori durante gli episodi.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
current pressure-sensitive neuropathy; hereditary liability to pressure palsies; hereditary neuropathy with liability to pressure palsy; heterozygous microdeletion 17p11.2p12; HNPP; neuropathy, hereditary, with liability to pressure palsies; neuropathy, recurrent, with pressure palsies; potato-grubbing palsy; Tomaculous neuropathy; tulip-bulb digger's palsy
