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Gene

KCTD17

potassium channel tetramerization domain containing 17

Sintesi

Localizzazione citogenetica
22q12.3
Coordinate
Cromosoma 22: 37.051.742–37.063.390 (GRCh38)
Esoni
9 esoni su 11,6 kb
Proteina
314 amminoacidi
Noto anche come
FLJ12242
Trascritto MANE Select
ENST00000403888.8NM_001282684.2
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Distonia, miotonia, discinesia parossistica

    • Distonia ereditaria

      Termine generico che comprende le distonie ereditarie, tra cui la distonia generalizzata a esordio precoce DYT-TOR1A, DYT-THAP1, la mioclono-distonia (SGCE) e la distonia correlata a KMT2B.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di KCTD17

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
Cromosoma 22, con una parentesi dove si trova KCTD17. KCTD17 e 18 geni nelle vicinanze sul cromosoma 22, da 36.557.566 a 37.557.565.Cromosoma 2222q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3336,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 MbCACNG2: 36.560.857–36.703.779, filamento inversoCACNG2IFT27: 36.741.346–36.776.309, filamento inversoIFT27PVALB: 36.800.682–36.819.479, filamento inversoPVALBNCF4: 36.860.795–36.878.067, filamento direttoNCF4CSF2RB: 36.913.590–36.940.454, filamento direttoCSF2RBCIMIP4: 36.991.119–37.007.884, filamento inversoCIMIP4TST: 37.010.859–37.024.797, filamento inversoTSTMPST: 37.019.635–37.029.828, filamento direttoMPSTKCTD17: 37.051.742–37.063.390, filamento direttoKCTD17TMPRSS6: 37.065.005–37.110.890, filamento inversoTMPRSS6IL2RB: 37.118.666–37.176.676, filamento inversoIL2RBC1QTNF6: 37.180.166–37.199.385, filamento inversoC1QTNF6SSTR3: 37.204.237–37.212.482, filamento inversoSSTR3RAC2: 37.225.270–37.259.594, filamento inversoRAC2CYTH4: 37.282.027–37.315.346, filamento direttoCYTH4ELFN2: 37.367.960–37.427.596, filamento inversoELFN2MFNG: 37.464.544–37.486.432, filamento inversoMFNGCARD10: 37.490.362–37.519.591, filamento inversoCARD10CDC42EP1: 37.555.112–37.571.052, filamento direttoCDC42EP1Diagramma di KCTD17: 9 esoni sul filamento diretto del cromosoma 22Esone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 5: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 37.051.742–37.051.949, 208 basiEsone 2: 37.053.100–37.053.208, 109 basiEsone 3: 37.056.320–37.056.411, 92 basiEsone 4: 37.057.398–37.057.493, 96 basiEsone 5: 37.059.313–37.059.438, 126 basiEsone 6: 37.060.823–37.060.922, 100 basiEsone 7: 37.061.104–37.061.175, 72 basiEsone 8: 37.061.539–37.061.629, 91 basiEsone 9: 37.062.525–37.063.390, 866 basi1234567895′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1,8 kb dei 11,6 kb del gene; 945 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge KCTD17

3

posizioni in KCTD17 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 11,6 kb di KCTD17, introni inclusi, non solo i 1,8 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene KCTD17: potassium channel tetramerization domain containing 17. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/kctd17

Vancouver

Dante Labs. Gene KCTD17: potassium channel tetramerization domain containing 17 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/kctd17

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