Autosomica dominante
La sindrome di DeSanto-Shinawi è causata dalla perdita di una copia funzionante di WAC, di solito per una variante che impedisce al gene di funzionare o per una delezione in 10p12 che lo include. La maggior parte dei casi insorge de novo.
Segni e sintomi
Il ritardo dello sviluppo e la disabilità intellettiva sono tipici, insieme a ipotonia nei primi mesi di vita. Sono comuni differenze comportamentali come problemi di attenzione, ansia e autismo, così come difficoltà nell'alimentazione e lievi tratti del viso, come occhi infossati e ponte nasale piatto. Meno spesso si riscontrano problemi visivi, crisi convulsive o malformazioni cardiache.
Cosa cambia con una diagnosi
Supporto allo sviluppo e didattico, valutazione comportamentale e cure per l'alimentazione e la vista, secondo necessità; le crisi convulsive, quando si verificano, vengono trattate in modo standard. La maggior parte dei casi insorge de novo, ma un genitore può essere portatore della variante, a volte solo in alcune cellule; la consulenza genetica e il test sui genitori orientano il rischio di ricorrenza.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
WAC-related facial dysmorphism-developmental delay-behavioral abnormalities syndrome
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- DeSanto-Shinawi Syndrome due to 10p11.21p12.31 microdeletion
- DeSanto-Shinawi syndrome due to WAC point mutation
