Autosomica recessiva
Causato da alterazioni in entrambe le copie di POLR3A, che codifica la subunità più grande della RNA polimerasi III, un enzima che produce gli RNA di trasferimento e altri piccoli RNA. Di solito ciascun genitore è portatore di una copia alterata.
Segni e sintomi
Una forma riconosciuta è la leucodistrofia 4H, con ipomielinizzazione del cervello che causa instabilità e tremore fin dall'infanzia, insieme ad assenza o ritardo nell'eruzione dei denti e pubertà ritardata dovuta a ipogonadismo. Alcune persone sviluppano invece un'atassia spastica in adolescenza o in età adulta. È stata inoltre riportata in un lattante con sindrome di Wiedemann-Rautenstrauch, una grave patologia progeroide neonatale, che necessita di conferma.
Cosa cambia con una diagnosi
Assistenza neurologica, fisioterapica, odontoiatrica ed endocrinologica, inclusa, se necessaria, la terapia ormonale per indurre la pubertà, e visita oculistica per la miopia. La consulenza genetica e il test dei portatori nei familiari chiariscono il rischio di ricorrenza.
Geni analizzati
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- hypomyelinating leukodystrophy-ataxia-hypodontia-hypomyelination syndrome
- hypomyelination-cerebellar atrophy-hypoplasia of the corpus callosum syndrome
- leukodystrophy, hypomyelinating, 7, with or without oligodontia and/or hypogonadotropic hypogonadism
- odontoleukodystrophy
- tremor-ataxia-central hypomyelination syndrome
- Wiedemann-Rautenstrauch syndrome
