Gene
PNKD
PNKD metallo-beta-lactamase domain containing
- HGNC 9153(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000127838(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 25953(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 2q35
- Coordinate
- Cromosoma 2: 218.270.519–218.346.793 (GRCh38)
- Esoni
- 10 esoni su 76,3 kb
- Proteina
- 385 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Noto anche come
- DYT8, PDC, DKFZp564N1362, FPD1, MR-1, BRP17, FKSG19, TAHCCP2, KIAA1184, KIPP1184, MGC31943, PKND1, MR-1S
- Trascritto MANE Select
- ENST00000273077.9NM_015488.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Distonia, miotonia, discinesia parossistica
- Discinesia parossisticaAutosomica dominante
La discinesia parossistica (PD) comprende un gruppo eterogeneo e raro di disturbi del movimento che si manifesta con movimenti involontari anomali a carattere episodico e di breve durata. La PD include la discinesia parossistica chinesigenica (PKD), la discinesia parossistica non chinesigenica (PNKD), la discinesia parossistica indotta dall'esercizio fisico (PED) e una forma variante della PKD, la sindrome da convulsioni infantili e coreoatetosi (sindrome ICCA).
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
- Distonia ereditaria
Termine generico che comprende le distonie ereditarie, tra cui la distonia generalizzata a esordio precoce DYT-TOR1A, DYT-THAP1, la mioclono-distonia (SGCE) e la distonia correlata a KMT2B.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di PNKD
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3 kb dei 76,3 kb del gene; 1158 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge PNKD
2
posizioni in PNKD in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 76,3 kb di PNKD, introni inclusi, non solo i 3 kb di esoni.
Tratti collegati a PNKD
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che PNKD può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene PNKD: PNKD metallo-beta-lactamase domain containing. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/pnkd
Dante Labs. Gene PNKD: PNKD metallo-beta-lactamase domain containing [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/pnkd
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