Causata da alterazioni di SLC9A6, gene che codifica una proteina che regola l'acidità all'interno di compartimenti cellulari chiamati endosomi. I maschi con una copia alterata sono colpiti; le femmine portatrici di un'alterazione possono essere asintomatiche oppure presentare lievi difficoltà di apprendimento o comportamentali.
Segni e sintomi
I maschi presentano disabilità intellettiva, spesso grave, con linguaggio assente o molto limitato e crisi epilettiche, che di solito iniziano nella prima infanzia. Sono frequenti un carattere allegro, iperattività, andatura instabile e una circonferenza cranica ridotta. In alcuni casi si perdono competenze acquisite nella tarda infanzia, e possono verificarsi problemi di movimento oculare o difficoltà di deglutizione.
Cosa cambia con una diagnosi
Trattamento delle crisi epilettiche, fisioterapia, supporto alla comunicazione e interventi comportamentali, con monitoraggio della crescita, dell'alimentazione e della deambulazione. La consulenza genetica e il test della madre e delle parenti di sesso femminile chiariscono se l'alterazione sia stata ereditata e il rischio per eventuali figli futuri.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
Angelman-like syndrome X-linked; intellectual developmental disorder, X-linked syndromic, Christianson type; intellectual disability microcephaly epilepsy and ataxia syndrome; intellectual disability X-linked syndromic Christianson type; mental retardation, microcephaly, epilepsy, and ataxia syndrome; mental retardation, X-linked, syndromic, Christianson type; MRXS Christianson; MRXSCH; X-linked intellectual disability - craniofacial dysmorphism - epilepsy - ophthalmoplegia - cerebellar atrophy
