Autosomica recessiva
Causata da alterazioni in entrambe le copie del gene FITM2. Sono state descritte solo poche famiglie.
Segni e sintomi
Perdita uditiva neurosensoriale progressiva che inizia nell'infanzia, distonia e perdita delle capacità motorie, e pelle secca e squamosa simile all'ittiosi. È stata descritta una crescita scarsa. Sono state inoltre segnalate difficoltà di apprendimento e rigidità delle gambe (paraplegia spastica).
Cosa cambia con una diagnosi
Valutazione audiologica con apparecchi acustici o impianti cocleari, cure neurologiche per la distonia, cura della pelle e fisioterapia. La consulenza genetica spiega l'ereditarietà recessiva e per i familiari è disponibile il test di portatore.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
SIDDIS
