Autosomica dominante
Causato dalla perdita di funzione di una copia del gene FOXP2, un fattore di trascrizione importante per i circuiti cerebrali coinvolti nella parola. Può essere ereditato oppure insorgere de novo.
Segni e sintomi
La caratteristica principale è l'aprassia verbale dell'infanzia, con difficoltà nella produzione e nel sequenziamento dei suoni del linguaggio, spesso accompagnata da difficoltà di linguaggio espressivo e recettivo. Sono riportate anche difficoltà nella motricità fine. Alcune persone presentano inoltre difficoltà di apprendimento o tratti autistici.
Cosa cambia con una diagnosi
Logopedia e supporto scolastico. La consulenza genetica riguarda la probabilità del 50% di trasmettere la variante e il test dei genitori quando la variante appare nuova.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
dysphasia
Include 2 sottotipi correlati ↓Nascondi i sottotipi ↑
- childhood apraxia of speech
- familial developmental dysphasia
