Autosomica dominante
Associata a specifiche variazioni vicino alla fine del gene KIF5A, che alterano la coda di una proteina motrice che trasporta il carico lungo le fibre nervose. Variazioni in altre parti di KIF5A causano altre condizioni, come la paraplegia spastica ereditaria.
Segni e sintomi
La SLA è una malattia progressiva delle cellule nervose che controllano i muscoli e può essere letale.
Cosa cambia con una diagnosi
L'assistenza è fornita da équipe multidisciplinari per la SLA, con fisioterapia, supporto nutrizionale e logopedico e supporto respiratorio quando necessario. La consulenza genetica è importante prima di effettuare il test ai familiari che non presentano sintomi.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
ALS25
