Autosomica dominante
È causato da alterazioni di una copia del gene ARFGEF1, coinvolto nel trasporto vescicolare e nella crescita delle fibre nervose, che riducono la quantità di proteina funzionante. Le varianti possono insorgere de novo oppure essere ereditate da un genitore che può presentare sintomi lievi.
Segni e sintomi
Il ritardo dello sviluppo e la disabilità intellettiva sono tipici. I problemi comportamentali sono comuni e l'epilessia si è verificata in quasi la metà delle persone.
Cosa cambia con una diagnosi
Supporto allo sviluppo e didattico, con assistenza comportamentale e trattamento delle crisi epilettiche quando necessario. Poiché le alterazioni possono essere ereditate da genitori con sintomi lievi, la consulenza genetica e il test sui genitori aiutano a chiarire il rischio di ricorrenza.
Geni analizzati
