Un raggruppamento di condizioni che condividono il ritardo dello sviluppo con manifestazioni che vanno oltre il cervello, ciascuna causata da variazioni in un singolo gene. Alcuni dei geni qui considerati, come ANKRD17, ASH1L e MYT1L, causano la malattia quando è alterata una copia, di solito de novo; la malattia correlata ad AFG2A richiede alterazioni in entrambe le copie.
Segni e sintomi
Ritardo dello sviluppo e disabilità intellettiva di gravità variabile, spesso con ritardo del linguaggio, ipotonia e differenze comportamentali come l'autismo. Molte persone presentano anche caratteristiche facciali distintive, differenze della crescita o crisi epilettiche. Meno frequentemente si riscontrano differenze a carico di occhi, scheletro, reni o altri organi; il quadro dipende dal gene coinvolto.
Cosa cambia con una diagnosi
Supporto evolutivo, educativo e terapeutico, con valutazione di crisi epilettiche, crescita, vista, udito e altre caratteristiche d'organo suggerite dallo specifico gene. La consulenza genetica dipende dal gene: test sui genitori per le variazioni dominanti de novo e test dei portatori per le forme recessive.
Geni analizzati
Sono incluse anche forme specifiche
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- HMGB1-related brachyphalangy, polydactyly and tibial aplasia syndrome
- X-linked syndromic complex neurodevelopmental disorder
