Malformazioni cerebrali con o senza difetti delle vie urinarie
Autosomica dominante
Questa condizione deriva dalla perdita di una copia funzionante di NFIA. È causata da piccole alterazioni in NFIA oppure da delezioni al cromosoma 1p31 che rimuovono il gene; molti casi insorgono de novo, ma sono stati riportati anche casi ereditati.
Segni e sintomi
Le caratteristiche più tipiche sono un corpo calloso assente o ipoplastico, ventricoli ingranditi e una testa ingrandita, spesso con ipotonia e ritardo dello sviluppo. Viene segnalata anche la disabilità intellettiva. Possono inoltre presentarsi anomalie delle vie urinarie, come il reflusso vescico-ureterale o l'idronefrosi, e crisi convulsive.
Cosa cambia con una diagnosi
La gestione prevede il follow-up neurologico e urologico, il trattamento delle crisi convulsive e dei problemi urinari e il supporto allo sviluppo. Molti casi insorgono de novo, ma un genitore può essere portatore della variante; la consulenza genetica e il test sui genitori aiutano a valutare il rischio di ricorrenza.
Geni analizzati
