Dominante legata all'X
Causata da alterazioni di una copia del gene MSL3, parte di un complesso che regola la cromatina e l'attività genica. La maggior parte delle alterazioni descritte è insorta ex novo (de novo) nel bambino affetto, e sono colpiti sia i maschi sia le femmine.
Segni e sintomi
Ritardo globale dello sviluppo e disabilità intellettiva, di grado da lieve a grave, sono comuni, così come problemi di tono muscolare e difficoltà nell'alimentazione nella prima infanzia. Anche il disturbo dello spettro autistico e le caratteristiche dismorfiche del volto sono frequenti. L'ipoplasia del verme cerebellare è un reperto costante alla risonanza magnetica cerebrale. Possono verificarsi anche deficit uditivi e problemi gastrointestinali.
Cosa cambia con una diagnosi
Assistenza e monitoraggio multidisciplinari, con supporto di terapia dello sviluppo, dell'alimentazione e fisioterapia. La maggior parte dei casi insorge de novo, quindi il rischio di ricorrenza è di solito basso, ma la consulenza genetica e il test sui genitori aiutano a confermarlo.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
Basilicata-Akhtar syndrome, X-linked dominant; MRXSBA
