Leucoencefalopatia megalencefalica con cisti sottocorticali (MLC1, HEPACAM, GPRC5B)
Provoca un aumento delle dimensioni della testa fin dalla prima infanzia, con problemi di equilibrio, spasticità lentamente progressivi e talvolta crisi epilettiche; alcune forme legate a HEPACAM migliorano nel tempo (MLC remittente).
Cosa cambia con una diagnosi
La diagnosi spiega i reperti della risonanza magnetica cerebrale, guida la gestione delle crisi epilettiche e dell'assistenza di supporto e chiarisce il rischio per i familiari.
Conosciuto anche come
megalencephalic leukodystrophy; megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 1; megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts type 1; megalencephaly-cystic leukodystrophy; megalencephaly-cystic leukodystrophy syndrome; MLC; MLC1; Vacuolating megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts; Van der Knaap syndrome
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- megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 1
- megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 2A
- megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 2B, remitting, with or without intellectual disability
