Autosomica dominante
Causato da alterazioni di una copia di TANC2 che di solito ne impediscono il funzionamento (perdita di funzione). TANC2 è una proteina di impalcatura presente nelle sinapsi. Le alterazioni spesso insorgono de novo, ma possono essere ereditate da un genitore con sintomi lievi.
Segni e sintomi
Ritardo dello sviluppo con ritardo del linguaggio e del parlare e disabilità intellettiva di gravità variabile. Nei bambini si osserva l'autismo. Gli adulti e i genitori portatori possono presentare problemi psichiatrici o comportamentali. Meno frequentemente si riscontrano crisi convulsive o lievi tratti del viso caratteristici.
Cosa cambia con una diagnosi
Supporto evolutivo, logopedico ed educativo, con valutazione comportamentale; le crisi convulsive vengono trattate quando si verificano. La consulenza genetica e il test sui genitori aiutano a stimare il rischio di ricorrenza, poiché l'alterazione può essere ereditata.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
IDDALDS; INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH AUTISTIC FEATURES AND LANGUAGE DELAY, WITH OR WITHOUT SEIZURES
