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Rapporto sulle condizioni · Neurologico

Sindrome di Kohlschütter-Tönz

Una rara condizione ereditaria che combina epilessia con esordio nella prima infanzia, ritardo dello sviluppo e anomalie dello smalto dentale. È causata da alterazioni di entrambe le copie del gene ROGDI.

Un rapporto sulle condizioni cerca varianti rare note per causare le condizioni che copre.

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La patologia che analizziamo

Autosomica recessiva · Sono state segnalate circa 43 persone con una variante confermata del gene ROGDI.

Causata da alterazioni di entrambe le copie del gene ROGDI. ROGDI fa parte di un complesso che contribuisce ad acidificare i lisosomi e le vescicole sinaptiche.

Segni e sintomi

Le crisi epilettiche di solito iniziano nella prima infanzia. Il ritardo dello sviluppo è una caratteristica centrale; può verificarsi disabilità intellettiva e perdita di abilità acquisite. Lo smalto dentale è anomalo (amelogenesi imperfetta).

Cosa cambia con una diagnosi

L'assistenza si concentra sul controllo delle crisi, sul sostegno allo sviluppo e alla mobilità e sulle cure odontoiatriche per proteggere lo smalto. Si consiglia la consulenza genetica, e per i familiari è disponibile il test dei portatori.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

epilepsy dementia amelogenesis imperfecta; epilepsy-dementia-amelogenesis imperfecta syndrome; Kohlschutter Tonz syndrome; KTZS

MONDO:0009185OMIM 226750Orphanet 1946MedGen 98036Fonti: [4][1][2][3]

Limitazioni

  • Una condizione simile è causata da alterazioni del gene SLC13A5, che non è incluso nell'elenco dei geni di questo referto; pertanto un risultato negativo non esclude una condizione simile alla sindrome di Kohlschütter-Tönz.

Riferimenti

  1. Schossig A, Bloch-Zupan A, Lussi A, Wolf NI, Raskin S, Cohen M et al., 2017. SLC13A5 is the second gene associated with Kohlschütter-Tönz syndrome. Journal of medical genetics
  2. Liepina L, Kalnina ML, Micule I, Gailite L, Rots D, Kalnina J et al., 2022. Kohlschütter-Tönz syndrome: Case report with novel feature and detailed review of features associated with ROGDI variants. American journal of medical genetics. Part A
  3. Tucci A, Kara E, Schossig A, Wolf NI, Plagnol V, Fawcett K et al., 2013. Kohlschütter-Tönz syndrome: mutations in ROGDI and evidence of genetic heterogeneity. Human mutation
  4. Nardone C, Mintseris J, He D, Rutter JC, Ebert BL, Gygi SP et al., 2025. A heterotrimeric protein complex assembles the metazoan V-ATPase upon dissipation of proton gradients. Nature structural & molecular biology

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