Autosomica dominante
Causata da alterazioni di una copia di PCGF2, componente del complesso repressivo Polycomb 1 che silenzia i geni durante lo sviluppo. È stata descritta una variante missenso ricorrente, p.Pro65Leu.
Segni e sintomi
Il ritardo dello sviluppo e la disabilità intellettiva sono caratteristiche centrali. Sono inoltre riportate caratteristiche facciali distintive (dismorfismo facciale) e anomalie scheletriche. In alcuni casi è stata segnalata epilessia.
Cosa cambia con una diagnosi
Supporto evolutivo ed educativo, monitoraggio dell'alimentazione e della crescita, e valutazione cardiaca e scheletrica. Il rischio di ricorrenza dipende dal fatto che un genitore sia portatore della variante, per cui sono consigliate la consulenza genetica e il test sui genitori.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
TPFS
