Autosomica dominante
Causata da varianti in una copia del gene CTNNB1 (beta-catenina); la beta-catenina svolge ruoli chiave nello sviluppo del cervello e dei vasi sanguigni retinici. Le varianti insorgono tipicamente de novo e raramente vengono ereditate da un genitore.
Segni e sintomi
Il ritardo dello sviluppo e la disabilità intellettiva sono tipici, con ipotonia del tronco e rigidità delle gambe. La microcefalia e differenze comportamentali sono frequenti. Fino al 39% delle persone presenta alterazioni dei vasi retinici (vitreoretinopatia essudativa), e lo strabismo è comune. Meno frequentemente si verificano distacco della retina o perdita della vista.
Cosa cambia con una diagnosi
È importante un esame regolare della retina da parte di uno specialista oculistico. Fisioterapia, ortesi, supporto logopedico e didattico sono elementi centrali. I casi insorgono tipicamente de novo, ma la consulenza genetica e il test sui genitori aiutano a chiarire il rischio di ricorrenza.
Geni analizzati
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- exudative vitreoretinopathy 7
- severe intellectual disability-progressive spastic diplegia syndrome
