Autosomica dominante
Causato da un'alterazione in una copia del gene COL4A1, che produce una parte del collagene di tipo IV, un componente essenziale delle membrane basali che sostengono i vasi sanguigni. Le alterazioni vengono spesso ereditate da un genitore, ma possono anche insorgere de novo.
Segni e sintomi
Malattia dei piccoli vasi cerebrali, che può manifestarsi con porencefalia (spazi pieni di liquido) presente già durante lo sviluppo fetale o subito dopo la nascita, con emiparesi infantile (debolezza di un lato del corpo), crisi convulsive o ictus emorragico, che può verificarsi in età adulta. Possono presentarsi anche caratteristiche oculari come vasi retinici tortuosi, cataratta e anomalia di Axenfeld-Rieger. Possono inoltre verificarsi coinvolgimento renale, crampi muscolari e aneurismi cerebrali, come nella sindrome HANAC, e alcuni portatori presentano pochi sintomi o nessun sintomo.
Cosa cambia con una diagnosi
Esami di neuroimmagine e controlli oculistici, renali e della pressione arteriosa; evitare, ove possibile, anticoagulanti, fumo, traumi cranici e sport di contatto. La consulenza genetica e il test dei genitori e dei familiari chiariscono chi è a rischio.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
COL4A1-related disorders
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- autosomal dominant familial hematuria-retinal arteriolar tortuosity-contractures syndrome
- brain small vessel disease 1 with or without ocular anomalies
- familial schizencephaly
- microangiopathy and leukoencephalopathy, pontine, autosomal dominant
- retinal arterial tortuosity
