Leucoencefalopatia ad esordio in età adulta associata a CSF1R con sferoidi assonali (ALSP)
Autosomica dominante
Le alterazioni di CSF1R causano una malattia della sostanza bianca in età adulta, con cambiamenti del comportamento e del pensiero, depressione e difficoltà di movimento e di deambulazione.
Cosa cambia con una diagnosi
La diagnosi può porre fine a una lunga ricerca della causa e consente di essere indirizzati a centri che valutano trattamenti come il trapianto di cellule staminali.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
adult-onset leukodystrophy with neuroaxonal spheroids; Adult-Onset Leukoencephalopathy with Axonal Spheroids and Pigmented Glia; ALSP; autosomal dominant leukoencephalopathy with neuroaxonal spheroids; CSF1R-related adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia; CSF1R-related ALSP; dementia, familial, Neumann type; familial progressive subcortical gliosis; FPSG; GPSC; HDLS; hereditary diffuse leukoencephalopathy with axonal spheroids; hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids; neuroaxonal leukodystrophy; pigmentary orthochromatic leukodystrophy; POLD; subcortical gliosis of Neumann
