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Gene

HPCA

hippocalcin

Sintesi

Localizzazione citogenetica
1p35.1
Coordinate
Cromosoma 1: 32.886.491–32.894.646 (GRCh38)
Esoni
4 esoni su 8,2 kb
Proteina
193 amminoacidi
Simboli precedenti
DYT2
Trascritto MANE Select
ENST00000373467.4NM_002143.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Distonia, miotonia, discinesia parossistica

    • Distonia ereditaria

      Termine generico che comprende le distonie ereditarie, tra cui la distonia generalizzata a esordio precoce DYT-TOR1A, DYT-THAP1, la mioclono-distonia (SGCE) e la distonia correlata a KMT2B.

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di HPCA

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
Cromosoma 1, con una parentesi dove si trova HPCA. HPCA e 19 geni nelle vicinanze sul cromosoma 1, da 32.390.569 a 33.390.568.Cromosoma 11p35.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4432,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 MbBSDC1: 32.364.633–32.394.731, filamento inversoBSDC1ZBTB8B: 32.465.047–32.496.686, filamento direttoZBTB8B: 32.465.057–32.600.792, filamento direttoZBTB8A: 32.539.134–32.605.941, filamento direttoZBTB8ATSLIG1: 32.599.890–32.651.011, filamento inversoTSLIG1RBBP4: 32.651.043–32.705.899, filamento direttoRBBP4SYNC: 32.679.412–32.703.596, filamento inversoSYNCNHSL3: 32.741.696–32.774.970, filamento direttoNHSL3YARS1: 32.774.776–32.818.031, filamento inversoYARS1S100PBP: 32.816.408–32.858.879, filamento direttoS100PBPFNDC5: 32.862.268–32.872.482, filamento inversoFNDC5HPCA: 32.886.491–32.894.646, filamento direttoHPCATMEM54: 32.894.593–32.901.440, filamento inversoTMEM54RNF19B: 32.929.036–32.964.938, filamento inversoRNF19BAK2: 33.006.560–33.080.996, filamento inversoAK2AZIN2: 33.081.104–33.123.492, filamento direttoAZIN2TRIM62: 33.145.399–33.182.092, filamento inversoTRIM62ZNF362: 33.256.273–33.300.719, filamento direttoZNF362A3GALT2: 33.306.766–33.321.098, filamento inversoA3GALT2PHC2: 33.321.755–33.431.095, filamento inversoPHC2Diagramma di HPCA: 4 esoni sul filamento diretto del cromosoma 1Esone 1: 32.886.491–32.886.515, 25 basiEsone 2: 32.888.878–32.889.276, 399 basiEsone 3: 32.893.524–32.893.629, 106 basiEsone 4: 32.893.765–32.894.646, 882 basi12345′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1,4 kb dei 8,2 kb del gene; 582 di queste basi codificano la proteina.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene HPCA: hippocalcin. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/hpca

Vancouver

Dante Labs. Gene HPCA: hippocalcin [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/hpca

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