Autosomica dominante
Causato da alterazioni in una copia del gene DHX30, che codifica un'elicasi dell'RNA. Molte alterazioni sono varianti missenso in parti chiave della proteina e diversi casi riportati sono insorti de novo; le alterazioni che inattivano una copia tendono a causare un quadro più lieve.
Segni e sintomi
Grave ritardo dello sviluppo globale e disabilità intellettiva, con grave compromissione del linguaggio o assenza di linguaggio. Le anomalie dell'andatura sono comuni e lo sviluppo motorio è gravemente ritardato. Sono frequenti difficoltà nell'alimentazione, problemi del sonno e caratteristiche autistiche. Possono verificarsi anche crisi convulsive.
Cosa cambia con una diagnosi
Supporto nello sviluppo, fisioterapico, nella comunicazione e nell'alimentazione, con valutazione del sonno e delle crisi convulsive. Diversi casi riportati sono insorti de novo, ma la consulenza genetica e il test sui genitori aiutano a chiarire il rischio di ricorrenza.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
DHX30 syndrome; DHX30-related complex neurodevelopmental disorder; NEDMIAL; neurodevelopmental delay-intellectual disability-ataxia-feeding difficulty syndrome
