Gene
BCAP31
B cell receptor associated protein 31
- HGNC 16695(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000185825(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 10134(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- Xq28
- Coordinate
- Cromosoma X: 153.700.492–153.724.387 (GRCh38)
- Esoni
- 8 esoni su 23,9 kb
- Proteina
- 246 amminoacidi
- Noto anche come
- DXS1357E, BAP31, 6C6-Ag, CDM
- Trascritto MANE Select
- ENST00000345046.12NM_001256447.2
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Distonia, miotonia, discinesia parossistica
- Distonia ereditaria
Termine generico che comprende le distonie ereditarie, tra cui la distonia generalizzata a esordio precoce DYT-TOR1A, DYT-THAP1, la mioclono-distonia (SGCE) e la distonia correlata a KMT2B.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di BCAP31
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,3 kb dei 23,9 kb del gene; 741 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge BCAP31
4
posizioni in BCAP31 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
4 di esse (100%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.
- Low mappability (1 sito)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (4 siti)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un genoma intero copre tutti i 23,9 kb di BCAP31, introni inclusi, non solo i 1,3 kb di esoni.
Tratti collegati a BCAP31
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che BCAP31 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene BCAP31: B cell receptor associated protein 31. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/bcap31
Dante Labs. Gene BCAP31: B cell receptor associated protein 31 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/bcap31
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