Autosomica dominante
Causato da alterazioni in una copia di PIP5K1C, un enzima che produce la molecola di segnalazione lipidica PI(4,5)P2, la quale contribuisce a controllare il trasporto negli endosomi. Le alterazioni segnalate sono di norma insorte de novo.
Segni e sintomi
Il ritardo dello sviluppo e la disabilità intellettiva sono le caratteristiche principali. Alcune persone presentano crisi epilettiche, una ridotta circonferenza cranica o problemi agli occhi. Le caratteristiche variano e sono ancora in fase di definizione man mano che vengono segnalati più casi.
Cosa cambia con una diagnosi
Supporto evolutivo ed educativo, con controlli neurologici e oculistici quando necessario. La maggior parte dei casi insorge de novo, ma la consulenza genetica e il test sui genitori orientano il rischio di ricorrenza.
Geni analizzati
