Autosomica recessiva
Causato da alterazioni in entrambe le copie di SPTBN4, che codifica per la beta-IV spectrina, una proteina di supporto che organizza i siti di segnalazione elettrica delle fibre nervose. Ciascun genitore è portatore di una copia alterata.
Segni e sintomi
Ipotonia muscolare profonda e grave ritardo dello sviluppo fin dalla prima infanzia, con linguaggio e deambulazione assenti o molto limitati. Tipica è una neuropatia motoria; sono inoltre riportate neuropatia uditiva e disabilità visiva. Sono comuni difficoltà respiratorie e di alimentazione, e circa la metà delle persone colpite sviluppa crisi convulsive.
Cosa cambia con una diagnosi
Assistenza di supporto con sostegno all'alimentazione e alla respirazione, fisioterapia, e valutazione dell'udito e della vista. La consulenza genetica e il test di portatore sui familiari chiariscono il rischio di ricorrenza.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
NEDHND
