Disturbo neurologico correlato a VPS11
Autosomica recessiva
Causato da alterazioni in entrambe le copie di VPS11, il gene che codifica una parte di un complesso che indirizza il materiale verso i lisosomi per il riciclo. Una variante fondatrice si riscontra nelle persone di ascendenza ebraica askenazita.
Segni e sintomi
Ritardo dello sviluppo nella prima infanzia con ridotta mielinizzazione (ipomielinizzazione) alle risonanze magnetiche cerebrali. Il basso tono muscolare spesso evolve in rigidità e spasticità, con crisi convulsive e microcefalia. È stata inoltre riportata una perdita progressiva della vista.
Cosa cambia con una diagnosi
Trattamento delle crisi convulsive, fisioterapia, supporto alimentare e altre cure di supporto coordinate da un neurologo. Entrambi i genitori sono di solito portatori, pertanto viene offerta una consulenza genetica e il test di portatore ai familiari, in particolare nelle famiglie di ascendenza ebraica askenazita.
Geni analizzati
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- dystonia 32
- leukodystrophy, hypomyelinating, 12
