Autosomica recessiva
Una malattia genetica rara e letale con anomalie congenite multiple, caratterizzata dalla triade composta da malformazioni cerebrali (principalmente encefalocele occipitale), reni policistici ingrossati e polidattilia, oltre ad anomalie associate che possono includere labiopalatoschisi, anomalie cardiache e genitali, malformazioni del sistema nervoso centrale (SNC), fibrosi epatica e displasia ossea.
Conosciuto anche come
Meckel-Gruber syndrome
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- lethal fetal cerebrorenogenitourinary agenesis/hypoplasia syndrome
- Meckel syndrome 13
- meckel syndrome 14
- Meckel syndrome, type 1
- Meckel syndrome, type 10
- Meckel syndrome, type 11
- Meckel syndrome, type 2
- Meckel syndrome, type 3
- Meckel syndrome, type 4
- Meckel syndrome, type 5
- Meckel syndrome, type 6
- Meckel syndrome, type 8
- Meckel syndrome, type 9
- NPHP3-related Meckel-like syndrome
