Disturbo da accumulo di ossisteroli correlato a CYP7B1
Autosomica recessiva
Causata da alterazioni con perdita di funzione in entrambe le copie di CYP7B1, che codifica per l'ossisterolo 7-alfa-idrossilasi, un enzima coinvolto nella produzione degli acidi biliari. La sua perdita è associata alla paraplegia spastica di tipo 5 e, in alcune persone, a malattia epatica.
Segni e sintomi
Le persone possono presentare paraplegia spastica ereditaria di tipo 5, con rigidità e debolezza progressive delle gambe che iniziano in un'età compresa tra l'infanzia e l'età adulta, a volte con ridotta sensibilità alle vibrazioni e problemi di controllo della vescica. Alcune presentano anche alterazioni della sostanza bianca cerebrale alla risonanza magnetica. In alcune famiglie è presente anche una malattia epatica, come epatite autoimmune cronica o cirrosi.
Cosa cambia con una diagnosi
La paraplegia spastica viene gestita con fisioterapia, farmaci antispastici e ausili per la deambulazione. Le persone con malattia epatica sono seguite da team specialistici di epatologia. Di solito entrambi i genitori di un bambino affetto sono portatori, quindi ogni ulteriore figlio ha una probabilità di 1 su 4 di essere affetto; sono disponibili consulenza genetica e test per i portatori tra i familiari.
Geni analizzati
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- congenital bile acid synthesis defect 3
- hereditary spastic paraplegia 5A
