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Rapporto sulle condizioni · Neurologico

Emicrania emiplegica familiare

Una forma rara ed ereditaria di emicrania caratterizzata da episodi temporanei di debolezza o paralisi su un lato del corpo, spesso accompagnati dai tipici sintomi dell'emicrania come forte mal di testa, nausea e sensibilità alla luce e ai suoni.

Un rapporto sulle condizioni cerca varianti rare note per causare le condizioni che copre.

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Le 8 patologie che analizziamo

Emicrania emiplegica familiare o sporadica

Autosomica dominante

L'emicrania emiplegica (HM) è una rara variante dell'emicrania con aura caratterizzata dalla presenza di debolezza motoria durante la fase di aura. Presenta due forme principali a seconda della storia familiare: le persone che hanno almeno un parente di primo o secondo grado con aura comprendente debolezza motoria presentano un'emicrania emiplegica familiare (FHM); coloro che non presentano tale storia familiare hanno un'emicrania emiplegica sporadica (SHM).

Geni analizzati

Conosciuto anche come

Hemiplegic Migraine

Sono incluse anche forme specifiche

  • Emicrania emiplegica familiare

    Autosomica dominante

    Un disturbo emicranico caratterizzato da una storia personale e familiare di aura che comprende debolezza motoria.

    ATP1A2, CACNA1A, SCN1A

  • Emicrania emiplegica familiare, tipo 4

  • Spettro emicrania emiplegica-encefalopatia epilettica e dello sviluppo

    Uno spettro clinico in cui le persone possono presentare fenotipi che variano da emicranie emiplegiche senza epilessia a encefalopatia epilettica e dello sviluppo con o senza emiplegia episodica o altre forme di paresi. I sintomi e la gravità possono variare all'interno della stessa famiglia.

    ATP1A2

  • Emicrania emiplegica familiare, tipo 1

    Autosomica dominante

    CACNA1A

  • Emicrania emiplegica familiare, tipo 3

    Autosomica dominante

    Qualsiasi forma di emicrania emiplegica, familiare o sporadica, causata da una mutazione nel gene SCN1A.

    SCN1A

  • Emicrania emiplegica familiare, tipo 2

    Autosomica dominante

    Qualsiasi forma di emicrania emiplegica, familiare o sporadica, causata da una mutazione nel gene ATP1A2.

    ATP1A2

  • Emicrania emiplegica sporadica

    Un disturbo emicranico caratterizzato da un'aura che comprende debolezza motoria e dall'assenza di storia familiare.

Include 7 sottotipi correlati ↓
  • familial hemiplegic migraine
  • hemiplegic migraine-developmental and epileptic encephalopathy spectrum
  • migraine, familial hemiplegic, 1
  • migraine, familial hemiplegic, 2
  • migraine, familial hemiplegic, 3
  • migraine, familial hemiplegic, 4
  • sporadic hemiplegic migraine
MONDO:0018925Orphanet 569MedGen 78740

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