Autosomica dominante
Causata da alterazioni con perdita di funzione di una copia di SON, un gene coinvolto nello splicing dell'RNA. Quasi tutte le alterazioni descritte sono insorte de novo.
Segni e sintomi
Il ritardo dello sviluppo, la disabilità intellettiva e le anomalie del volto sono tipiche. Crisi convulsive e problemi comportamentali sono riportati in più della metà delle persone. Sono comuni malformazioni cerebrali, problemi oculari, bassa statura, difficoltà nell'alimentazione e anomalie renali o genitali. Meno frequentemente si osservano problemi cardiaci, gastrointestinali, immunitari o uditivi.
Cosa cambia con una diagnosi
Sostegno allo sviluppo, all'alimentazione e all'istruzione, con controlli oculistici, cardiologici, renali e della crescita e trattamento delle crisi convulsive se necessario. La maggior parte dei casi insorge de novo, ma la consulenza genetica e il test sui genitori guidano la valutazione del rischio di ricorrenza.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
TOKIMS; Tokita-Kim syndrome; ZTTK multiple congenital anomalies-mental retardation syndrome; ZTTKS
