Autosomica recessiva
Causata da alterazioni in entrambe le copie del gene BLTP1 (precedentemente KIAA1109), che codifica una grande proteina coinvolta nel trasferimento di lipidi tra le membrane cellulari.
Segni e sintomi
Spesso riconosciuta prima della nascita, con ventricoli cerebrali dilatati, tessuto cerebrale poco sviluppato, contratture articolari (artrogriposi) e piede torto.
Cosa cambia con una diagnosi
L'assistenza è di supporto e orientata alle esigenze neurologiche, respiratorie e ortopediche. I genitori di un bambino affetto sono solitamente entrambi portatori, quindi è possibile discutere la consulenza genetica, il test del portatore e le opzioni di diagnosi prenatale.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
ALKKUCS
