Autosomica recessiva
Causata da alterazioni con perdita di funzione in entrambe le copie di GTPBP2, che codifica una proteina legante il GTP coinvolta nel controllo di qualità associato ai ribosomi. Nella letteratura sono stati riportati circa 27 individui.
Segni e sintomi
Ritardo dello sviluppo e disabilità intellettiva, con disturbo del linguaggio, ipotonia e disturbi del movimento. La compromissione visiva è frequente e i reperti alla risonanza magnetica cerebrale sono variabili. Sono descritti anche microcefalia ed epilessia.
Cosa cambia con una diagnosi
Supporto evolutivo, educativo e terapeutico, con controlli oculistici e neurologici. Di norma entrambi i genitori di un bambino affetto sono portatori, e sono disponibili consulenza genetica e test di portatore per i familiari.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
JABELS
