Microcefalia e corioretinopatia 1
Autosomica recessiva
Questa condizione è causata da alterazioni di entrambe le copie di TUBGCP6, che codifica una proteina associata al complesso tubulina-gamma.
Segni e sintomi
Le caratteristiche principali sono un capo piccolo (microcefalia), che può essere riconosciuto già prima della nascita, e la corioretinopatia, con alterazioni della retina che possono ridurre la vista. Sono stati riportati ritardo dello sviluppo o disabilità intellettiva di grado variabile e bassa statura.
Cosa cambia con una diagnosi
I pilastri della gestione sono le visite oculistiche periodiche con supporto per l'ipovisione, il monitoraggio della crescita e il sostegno dello sviluppo e dell'istruzione. Si raccomanda una consulenza genetica; i genitori sono di solito portatori e il test per la condizione di portatore può essere offerto ai familiari.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
autosomal recessive chorioretinopathy-microcephaly-intellectual disability syndrome; MCCRP1; microcephaly and chorioretinopathy caused by mutation in TUBGCP6; microcephaly and chorioretinopathy type 1; microcephaly and chorioretinopathy, autosomal recessive, 1; microcephaly and chorioretinopathy, autosomal recessive, type 1; Pseudotoxoplasmosis syndrome; TUBGCP6 microcephaly and chorioretinopathy
