Causata da alterazioni di DNM1L o MFF, che lavorano insieme per dividere mitocondri e perossisomi. Le alterazioni di DNM1L di solito interessano una copia del gene e spesso insorgono de novo, anche se esistono forme recessive; la malattia correlata a MFF richiede alterazioni in entrambe le copie.
Segni e sintomi
La malattia correlata a DNM1L si manifesta spesso nella prima infanzia o nei primi anni di vita con ritardo dello sviluppo, ipotonia, crisi epilettiche difficili da controllare e talvolta encefalopatia improvvisa o stato di male epilettico; i casi più gravi sono fatali nel primo anno di vita. La malattia correlata a MFF è di solito più lieve, con ritardo dello sviluppo, crisi epilettiche, atrofia ottica e neuropatia periferica, talvolta con alterazioni cerebrali simili alla sindrome di Leigh. Più raramente, le alterazioni di DNM1L causano atrofia ottica isolata.
Cosa cambia con una diagnosi
L'assistenza è di supporto e si concentra sul controllo delle crisi epilettiche, sulla nutrizione, sulla riabilitazione e sulla cura degli occhi, sotto la guida di specialisti in neurologia e malattie metaboliche. La consulenza genetica dipende dal gene coinvolto: test sui genitori per le alterazioni de novo di DNM1L e test dei portatori per MFF.
Conosciuto anche come
encephalopathy due to defective mitochondrial and peroxisomal fission
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- encephalopathy due to defective mitochondrial and peroxisomal fission 2
- encephalopathy, lethal, due to defective mitochondrial peroxisomal fission 1
