Gene
ARFGEF3
ARFGEF family member 3
- HGNC 21213(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000112379(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 57221(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 6q23.3-q24.1
- Coordinate
- Cromosoma 6: 138.161.939–138.344.663 (GRCh38)
- Esoni
- 34 esoni su 182,7 kb
- Proteina
- 2177 amminoacidi
- Noto anche come
- dJ171N11.1, BIG3, PPP1R33
- Simboli precedenti
- C6orf92, KIAA1244
- Trascritto MANE Select
- ENST00000251691.5NM_020340.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Distonia, miotonia, discinesia parossistica
- Distonia ereditaria
Termine generico che comprende le distonie ereditarie, tra cui la distonia generalizzata a esordio precoce DYT-TOR1A, DYT-THAP1, la mioclono-distonia (SGCE) e la distonia correlata a KMT2B.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Struttura di ARFGEF3
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 14,9 kb dei 182,7 kb del gene; 6534 di queste basi codificano la proteina.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene ARFGEF3: ARFGEF family member 3. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/arfgef3
Dante Labs. Gene ARFGEF3: ARFGEF family member 3 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/arfgef3
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