Autosomica dominante
Causata da alterazioni di una copia del gene CSNK2B, che codifica la parte regolatoria della proteina chinasi CK2, un enzima con molteplici funzioni nelle cellule cerebrali. La maggior parte delle alterazioni insorge de novo.
Segni e sintomi
Le crisi epilettiche di solito iniziano nel primo o nei primi due anni di vita e variano per tipo e gravità. Il ritardo dello sviluppo e la disabilità intellettiva vanno da lievi a gravi, con ritardo del linguaggio e motorio e, talvolta, ipotonia muscolare nella prima infanzia. Si osserva anche bassa statura e in alcune persone sono presenti differenze a carico di dita delle mani o dei piedi.
Cosa cambia con una diagnosi
Trattamento delle crisi epilettiche, che è efficace per molti, e supporto allo sviluppo, al linguaggio e all'istruzione. La maggior parte dei casi insorge de novo, ma la consulenza genetica e il test sui genitori aiutano a chiarire il rischio di ricorrenza.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
POBINDS
