Autosomica dominante
Causata da alterazioni di una copia del gene PSMD12 che ne impediscono il funzionamento, compromettendo il proteasoma, il sistema cellulare che degrada le proteine. Le alterazioni possono essere ereditate da un genitore.
Segni e sintomi
Ritardo dello sviluppo e disabilità intellettiva di gravità variabile, spesso con ritardo del linguaggio e autismo. Sono comuni lineamenti del viso diversi dal normale, e sono state segnalate anomalie dello scheletro e delle mani. Possono verificarsi anche anomalie cardiache e renali.
Cosa cambia con una diagnosi
Supporto nello sviluppo e nell'istruzione, con valutazione cardiaca e renale. La consulenza genetica e il test sui genitori orientano il rischio di ricorrenza.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
STISS
