Disturbo del neurosviluppo con anomalie cerebrali aspecifiche, con o senza crisi epilettiche
Autosomica dominante
Causato da una variante in una copia di DLL1, una proteina di segnalazione della via Notch che guida lo sviluppo del cervello. Le evidenze indicano come causa la perdita di una copia funzionante (aploinsufficienza).
Segni e sintomi
Ritardo dello sviluppo e disabilità intellettiva di gravità variabile, spesso con autismo o differenze comportamentali. Sono comuni crisi epilettiche, ipotonia e malformazioni cerebrali di entità variabile. Anche la scoliosi figura tra le caratteristiche più frequenti.
Cosa cambia con una diagnosi
Supporto evolutivo, educativo e comportamentale, con trattamento delle crisi epilettiche quando necessario. La consulenza genetica e il test sui genitori aiutano a valutare il rischio di ricorrenza.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
NEDBAS
