Ventricolomegalia e Artrogriposi
Autosomica recessiva
Causata da alterazioni in entrambe le copie di KIDINS220, una proteina transmembrana coinvolta nelle vie di segnalazione neuronale che contribuisce a regolare il liquido cerebrospinale. Una singola nuova alterazione in KIDINS220 causa una condizione diversa, con paraplegia spastica, disabilità intellettiva, nistagmo e obesità (sindrome SINO).
Segni e sintomi
Il ventricolo cerebrale ingrandito e le contratture articolari degli arti si riscontrano di solito all'ecografia prenatale. Molte gravidanze si concludono prima della nascita o nel periodo neonatale. Nel primo bambino vivente segnalato con questa forma, si osservavano un grave ritardo dello sviluppo e spasticità.
Cosa cambia con una diagnosi
Assistenza specialistica di medicina fetale e consulenza in caso di riscontro in gravidanza. I genitori sono di solito portatori, quindi sono disponibili il test del portatore per i familiari, la consulenza genetica e le opzioni per le gravidanze future.
Geni analizzati
