Autosomica recessiva
Causata da alterazioni in entrambe le copie del gene SMG8, parte della via del decadimento mediato dai non-senso, che elimina dalle cellule l'RNA messaggero difettoso. Quattro famiglie segnalate erano consanguinee e almeno una non lo era.
Segni e sintomi
Ritardo globale dello sviluppo e disabilità intellettiva, con caratteristiche facciali distintive. Alcuni presentano una circonferenza cranica ridotta (microcefalia). Sono state segnalate anche malformazioni oculari, come cataratta, e malformazioni cardiache congenite.
Cosa cambia con una diagnosi
Supporto evolutivo, educativo e terapeutico, con valutazione oculistica, cardiologica e della crescita in base alle caratteristiche presenti. Di norma entrambi i genitori sono portatori, quindi si offrono consulenza genetica e test di portatore per i familiari.
Geni analizzati
