Autosomica dominante
Causata da alterazioni del gene TET3, che rimuove i gruppi metilici dal DNA. La maggior parte delle persone presenta una nuova alterazione su una copia del gene, anche se si verificano alterazioni ereditate, incluse quelle da un genitore con lievi manifestazioni. La condizione si trasmette con modalità autosomica dominante e con espressività variabile.
Segni e sintomi
Sono comuni il ritardo dello sviluppo e la disabilità intellettiva di grado variabile, l'ipotonia e differenze comportamentali, tra cui l'autismo. La sovracrescita è più frequente della crescita ridotta, con la macrocefalia come alterazione della crescita più comune, e le caratteristiche del viso sono tipicamente lievi. L'epilessia si manifesta in circa un terzo delle persone; possono inoltre presentarsi disturbi del movimento e difficoltà nell'alimentazione.
Cosa cambia con una diagnosi
Supporto evolutivo, educativo e comportamentale, con controlli della crescita e neurologici e trattamento delle crisi epilettiche quando presenti. Poiché l'ereditarietà può derivare da una nuova alterazione o da un genitore, la consulenza genetica con il test dei genitori aiuta a chiarire il rischio di ricorrenza.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
BEFAHRS
