Disturbo del neurosviluppo con ipotonia e anomalie intellettive e comportamentali variabili
Autosomica dominante
Causato da una variazione in una copia di POLR2A, che codifica la subunità più grande della RNA polimerasi II, l'enzima che trascrive la maggior parte dei geni. La maggior parte delle variazioni descritte insorge de novo.
Segni e sintomi
Marcata ipotonia muscolare fin dall'infanzia, con ritardo dello sviluppo. La gravità varia da lieve a grave. Sono state segnalate anche epilessia, atassia, iperlassità articolare, bassa statura e anomalie cardiache congenite.
Cosa cambia con una diagnosi
Fisioterapia, supporto alimentare, logopedico ed educativo, con controlli neurologici quando necessario. La maggior parte dei casi insorge de novo, pertanto la consulenza genetica e il test dei genitori orientano il rischio di ricorrenza.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
NEDHIB; POLR2A-associated neurodevelopmental disability; POLR2A-related disorder
