Disturbo del neurosviluppo correlato a TNR con spasticità e opistotono transitorio
Autosomica recessiva
Causato da alterazioni in entrambe le copie di TNR (tenascina-R), una proteina della matrice extracellulare del cervello coinvolta nelle connessioni nervose e nella mielinizzazione.
Segni e sintomi
Ritardo dello sviluppo, spesso marcato, con ipotonia del tronco e rigidità (spasticità) delle gambe. Nei lattanti si verificano episodi di inarcamento all'indietro (opistotono) che si attenuano con il tempo. La condizione di norma non progredisce.
Cosa cambia con una diagnosi
Fisioterapia, gestione della spasticità, ausili per la mobilità e supporto allo sviluppo. I genitori sono di solito portatori, pertanto sono disponibili il test del portatore per i familiari e la consulenza genetica.
Geni analizzati
