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Rapporto sulle condizioni · Neurologico
Un disturbo ereditario della produzione degli acidi biliari causato da alterazioni del gene CYP27A1. Il colestanolo si accumula nel cervello, nei tendini e nel cristallino, causando diarrea e cataratta in età infantile e successivamente problemi neurologici; la malattia è curabile.
Un rapporto sulle condizioni cerca varianti rare note per causare le condizioni che copre.
Autosomica recessiva
La carenza di sterolo 27-idrossilasi provoca diarrea cronica e cataratta in età infantile, xantomi tendinei e, successivamente, atassia, spasticità, declino cognitivo e alterazioni della sostanza bianca.
Cosa cambia con una diagnosi
Il trattamento con acido chenodesossicolico può prevenire o rallentare la malattia neurologica, soprattutto se avviato precocemente.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
cholestanol storage disease; CTX; sterol 27-hydroxylase deficiency
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