Ritardo dello sviluppo con disabilità intellettiva di gravità variabile e facies dismorfica
Autosomica dominante
Causata dalla perdita di una copia funzionante di JARID2, un regolatore del complesso Polycomb di silenziamento genico. Deriva da piccole alterazioni all'interno del gene o da delezioni che lo rimuovono, che possono insorgere de novo oppure essere ereditate.
Segni e sintomi
Ritardo dello sviluppo e disabilità intellettiva, di gravità variabile. Fanno parte della condizione differenze comportamentali, tra cui l'autismo, insieme a caratteristiche del volto distintive. Sono state inoltre riportate anomalie del palato e difetti cardiaci.
Cosa cambia con una diagnosi
Supporto evolutivo, logopedico ed educativo, con valutazione comportamentale. Poiché la variante può essere di nuova insorgenza o ereditata da un genitore con lieve manifestazione, la consulenza genetica e il test sui genitori aiutano a chiarire il rischio di ricorrenza.
Geni analizzati
