Disabilità intellettiva correlata a TELO2 (sindrome di You-Hoover-Fong)
Autosomica recessiva
Causata da variazioni in entrambe le copie di TELO2, il gene 2 per il mantenimento dei telomeri. Sono stati descritti solo un numero limitato di famiglie.
Segni e sintomi
Ritardo globale dello sviluppo e disabilità intellettiva con microcefalia e bassa statura. Sono stati riportati problemi di movimento, come instabilità o movimenti anomali. Meno frequentemente si osservano crisi epilettiche, disturbi del sonno o problemi di vista e udito.
Cosa cambia con una diagnosi
Supporto nei campi dello sviluppo, dell'istruzione e della terapia, con valutazione neurologica, della crescita, oculistica e audiologica. Di norma entrambi i genitori di un bambino affetto sono portatori, e sono disponibili la consulenza genetica e il test di portatore per i familiari.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
YHFS; you-Hoover-Fong syndrome
