Akinesia fetale, Insufficienza respiratoria, Microcefalia, Polimicrogiria e Facies dismorfica
Autosomica recessiva
La FARIMPD è causata da alterazioni di entrambe le copie di ATP1A2, gene che codifica una parte della pompa sodio-potassio nelle cellule del cervello e dei muscoli; le alterazioni riportate eliminano la funzione del gene. Un'alterazione in una sola copia di ATP1A2 causa una condizione diversa, l'emiplegia emicranica familiare.
Segni e sintomi
Tipici sono la riduzione dei movimenti prima della nascita, le contratture articolari (artrogriposi) e una testa piccola, insieme alla polimicrogiria (numerose circonvoluzioni cerebrali piccole e anomale). Sono stati riportati decessi precoci, prima o subito dopo la nascita.
Cosa cambia con una diagnosi
L'assistenza è di supporto e si concentra sul comfort e sul sostegno respiratorio, con decisioni prese insieme alla famiglia. La consulenza genetica è importante: i genitori sono di solito portatori sani, ogni futura gravidanza comporta un rischio di essere affetta e si possono discutere il test prenatale o la diagnosi preimpianto.
Geni analizzati
