Atassia cerebellare autosomica dominante, sordità e narcolessia
Autosomica dominante
Una patologia a esordio in età adulta causata da varianti di DNMT1, con atassia cerebellare, perdita dell'udito neurosensoriale, narcolessia con cataplessia e, successivamente, demenza.
Cosa cambia con una diagnosi
Valutazione del sonno, dell'udito e neurologica, con trattamento sintomatico della narcolessia e della perdita dell'udito, e consulenza genetica per i familiari.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
ADCA-DN; ADCA-DN syndrome; ADCADN; autosomal dominant cerebellar ataxia, deafness, and narcolepsy; autosomal dominant cerebellar ataxia-deafness-narcolepsy syndrome
