Disturbo del neurosviluppo con atrofia cerebellare e con o senza crisi convulsive
Autosomica recessiva
Causato da alterazioni in entrambe le copie di BRAT1, un gene coinvolto nell'elaborazione dell'RNA e nello sviluppo cerebrale. Il quadro clinico varia da persona a persona.
Segni e sintomi
Ritardo dello sviluppo e del linguaggio, con atrofia cerebellare alla risonanza magnetica. Alcune persone presentano crisi convulsive.
Cosa cambia con una diagnosi
Supporto nello sviluppo, fisioterapia e logopedia, con trattamento delle crisi convulsive quando necessario. La consulenza genetica spiega l'ereditarietà recessiva e per i familiari è disponibile il test del portatore.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
NEDCAS
